Türkiye’de 1987 yılından beri Sağlık Bakanlığı önderliğinde yürütülen Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde teşhis edilmesini ve tedavi edilmesini hedefliyor. Program kapsamında şu anda 6 genetik hastalığın taranması gerçekleştiriliyor.
Fenilketonüri (FKU), konjenital hipotiroidi (KHT), biyotinidaz eksikliği (BE), kistik fibrozis (KF), konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve spinal musküler atrofi (SMA) gibi hastalıkların erken dönemde teşhis edilmesi, bebeklerin sağlıklı bir geleceğe adım atmalarını sağlıyor. Bu hastalıkların tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği, işitme kaybı gibi ciddi komplikasyonlarla karşı karşıya kalınabiliyor.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, özel filtre kağıtlarına damlatılarak hastalıkların taraması yapılıyor. Bu test, bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olmasına bağlı olarak hastaneden taburcu edilmeden hemen önce gerçekleştiriliyor. Test sonuçları normal çıkan ailelere bilgi verilmezken, şüpheli çıkan bebekler için ilgili kliniklere yönlendirme yapılıyor.
Geçtiğimiz yıl 930 binden fazla bebeğin tarandığı Türkiye’de, 2023 yılında ise 931 bin 882 bebeğin tarandığını ve 5 binden fazla bebeğe kalıtsal hastalık tanısı konulduğunu gözlemliyoruz. Bu sayede erken dönemde teşhis edilen bebeklerin geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçilmiş oluyor.
